11.01.2021

30.09.2022

Kongenitale urogenitale Anomalien wie der Blasenekstrophie-Epispadie Komplex (BEEK) gehören zur Gruppe der seltenen Erkrankungen. Aktuelle valide Versicherungsdaten aus Deutschland belegen eine Inzidenz für den BEEK von 1:11.000, genauer eine Lebendprävalenz von 1:30.675 für die klassische Blasenekstrophie und 1:17.142 für alle Epispadieformen. Da nur ein geringer Prozentsatz (etwa um 10%) pränatal diagnostiziert wird, werden Neugeborene mit BEEK meist in peripheren Krankenhäusern geboren und auch gleich postpartal operiert, obwohl dort wenig bis keine Erfahrung in der Behandlung dieses komplexen Krankheitsbildes vorhanden ist. Und dies obwohl allgemein anerkannt ist, dass der initiale Verschluss einer Blasenekstrophie und die Genital-rekonstruktion die weitere Prognose des betroffenen Kindes, vor allem in Hinblick auf die Blasenentwicklung, bestimmt. Durch dieses Handeln werden mögliche Komplikationen und negative Auswirkungen auf die psychosoziale und psychosexuelle Entwicklung und damit die weitere Lebensentwicklung billigend in Kauf genommen. Die meisten Ressourcen verbrauchen dabei chirurgische Komplikationen, lange stationäre Krankenhausaufenthalte und Rezidiv-operationen, die wesentlich von den Behandlungszahlen des Zentrums pro Jahr abhängen.

Erwartet wird, dass durch eine evidenzbasierte Leitlinie zukünftig Diagnostik und Therapie in Deutschland einheitlich, rational und verantwortungsvoll gesteuert werden und sich dadurch die Versorgung und die Lebensqualität von Menschen allen Alters mit BEEK verbessert, Morbidität und Komplikationen dagegen langfristig reduziert werden können. Die in der Nachsorge wichtige heimatnahe kosteneffektive (Grund-) Versorgung würde mit ausreichend Kompetenz versehen werden. Denn spezifische Weiterbildungsinhalte könnten interessierten Medizinern als z.B. online Fortbildungen in der speziellen Versorgung komplexer Patienten mit BEEK zur Verfügung gestellt werden. Befunde könnten vom Zentrum über telemedizinische Instrumente mitbeurteilt werden. Zentren mit ausgewiesener Expertise wären für spezielle operative oder komplikative Fragenstellungen und deren Lösung zuständig. Dies würde zur Verbesserung der Patientenversorgung, aber auch zur effektiveren Nutzung der vorhandenen Ressourcen in der Langzeitnachsorge beitragen.

Besonderes Augenmerk der Leitlinie wird hierbei der Beratung von Eltern mit der präpartalen (Verdachts-)Diagnose BEEK, der Versorgung Neugeborener mit BEEK, dem Management spezifisch herausfordernder Situationen, z.B. Personen mit häufig wiederkehrenden Harnwegsinfektionen oder Harntransportstörungen, bei Schwangerschaften mit BEEK und der lebenslangen interdisziplinären Nachsorge gelten. Darüber hinaus soll zusammen mit der Selbsthilfegruppe erstmalig zeitgleich eine Patientenleitlinie in laien-verständlicher Sprache zum Thema erstellt werden.

 Etablierung eines best practice Standards für Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Blasenekstrophie-Epispadie Komplex zur Vermeidung von Komplikationen im Langzeitverlauf und unter rationalem Einsatz von Ressourcen

Weibliche genitale Fehlbildungen

Stefanie Schmidt, PhD, MPH

Wissenschaftliche Referentin von UroEvidence
Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V.
Geschäftsstelle Berlin
Martin-Buber-Str. 10
14163 Berlin

Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V. (DGU)Visitenkarte

Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie e.V. (GPN)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Kinderchirurgie e.V. (DGKCH)Visitenkarte

Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie e.V. (GPN)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V. (DGKJ)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V. (DGGG)Visitenkarte

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Deutsche Gesellschaft für Orthopädie und Unfallchirurgie e.V. (DGOU)Visitenkarte

Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie e.V. (DGKJP)Visitenkarte

Arbeitskreis Kinder-und Jugendurologie der DGU

Arbeitskreis Kinderurologie der DGKCH

CURE-Net Konsortium

Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie/Epispadie e.V.

Stefanie Schmidt, PhD, MPH

Wissenschaftliche Referentin von UroEvidence
Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V.
Geschäftsstelle Berlin
Martin-Buber-Str. 10
14163 Berlin

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Prof. Dr. med. Anne-Karoline Ebert

Klinik für Urologie und Kinderurologie
Sektion Kinderurologie
Universitätsklinikum Ulm
Prittwitzstrasse 43
89075 Ulm

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Kinderurologen/Urologen, Kinderchirurgen, Pädiater, Nephrologen, Gynäkologen, Andrologen, Orthopäden, Psychologen, Allgemeinärzte

ambulant, stationär

Diagnostik, Therapie

primärärztliche Versorgung, spezialärztliche Versorgung

Erwachsene und Neugeborene, Kinder und Jugendliche mit Blasenekstrophie-Epispadie Komplex

1. Systematische Recherchen

Die Evidenzgenerierung erfolgt schrittweise. In einem ersten Schritt erfolgen systematische Literatursuchen nach aggregierter Evidenz (systematische Übersichtsarbeiten und Health Technology Assessments). Für die Literaturdatenbanksuchen wird eine Suchstrategie basierend auf den konsentierten Schlüsselfragen entwickelt. Hierzu werden die Datenbanken „Cochrane Database of Systematic Reviews“ und „KSR Evidence“ durchsucht. Der Zeitraum der Suche schließt alle Publikationen in Deutscher und Englischer Sprache ab 1969 ein. In einem zweiten Schritt erfolgen systematische Literatursuchen nach Primärstudien für die definierten Themenbereiche. Hierzu werden die Datenbanken Medline und Embase (beide via Ovid) genutzt. Es werden Publikationen in Deutscher und Englischer Sprache berücksichtigt. In einem weiteren Schritt werden klinische Studienregister durchsucht (https://clinicaltrials.gov/ und https://apps.who.int/trialsearch/), um Kenntnisse über geplante, noch laufende oder nicht publizierte Studien zu gewinnen. Die systematischen Literatursuchen werden entsprechend dem Manual „Systematische Recherchen für Evidenzsynthesen und Leitlinien“ gestaltet.

2. Evidenzgenerierung:

Auswahl der Evidenz und kritische Bewertung Die Auswahl der Literatur wird anhand der im Kick-off Meeting definierten Ein- und Ausschlusskriterien (z. B. Personengruppe, Geschlecht, Setting, Nachbeobachtungszeit, Studiendesign, Endpunkt) getroffen. Im Vier-Augen-Prinzip durch zwei unabhängige Personen (ein Kliniker, ein Methodiker) werden die durch die Literatursuche identifizierten Treffer gesichtet. Der Suchverlauf wird dokumentiert (gemäß PRISMA-Flowchart). Die Extraktion der Daten in Evidenztabellen erfolgt durch eine Person. Die kritische Bewertung der identifizierten Literaturzitate erfolgt checklistenbasiert nach den gängigen Risk of Bias Instrumenten; die Selektion des Instrumentes erfolgt anhand des Studiendesigns: ROBIS für systematische Übersichtsarbeiten, das Cochrane Risk of Bias Tool für randomisierte kontrollierte Studien, die Newcastle Ottawa Quality Assessment Scale für nicht-randomisierte Studien. Fallserien werden in Anlehnung an die Publikation von Guo et al. (Guo, B., C. Moga, C. Harstall, D. Schopflocher, A principal component analysis is conducted for a case series quality appraisal checklist. J Clin Epidemiol, 2016. 69: p. 199-207) evaluiert. QUADAS-II wird für Diagnostikstudien verwendet. Die kritische Bewertung wird im Vier-Augen-Prinzip von zwei unabhängigen Personen vorgenommen. Die Vertrauenswürdigkeit in die Evidenz wird mit dem Klassifikationssystem Oxford 2011 (OCEBM Levels of Evidence Working Group, The Oxford 2011 Levels of Evidence. Oxford Centre for Evidence-Based Medicine, 2011, https://www.cebm.ox.ac.uk/resources/levels-of-evidence/ocebm-levels-of-evidence) bestimmt.

3. Formulierung und Graduierung von Empfehlungen

Die inhaltliche Arbeit (Erstellen von Hintergrundtexten, Empfehlungen und Statements) findet in Arbeitsgruppen statt. Nach Sichtung der erarbeiteten Evidenztabellen wird dort für das jeweilige Thema ein erster Konsens getroffen. Alle überarbeiteten Inhalte werden dann der gesamten Leitliniengruppe zur Verfügung gestellt, damit jedes Mitglied jeden Themenbereich kritisch kommentieren oder ergänzen kann.

4. Strukturierte Konsensfindung

Der Formulierung von Empfehlungen und Statements liegen neben den Evidenztabellen folgende Abwägungen zugrunde: • Wie substanziell sind der erwartete Nutzen und der erwartete Schaden der Intervention in Hinblick auf die definierten Endpunkte? • Wie sicher ist die zugrundliegende Evidenz, bzw. bzw. wie vertrauenswürdig sind die Effektschätzer? Zu welchen Endpunkten oder Teilfragestellungen fehlt Evidenz?“ • Wie wichtig sind die Endpunkte? • Wie sicher ist die Einschätzung der Ansichten und Präferenzen der betroffenen PatientInnen/BürgerInnen bzw. deren Variabilität? • Wie sehr spricht die Abwägung von Nutzen und Schaden für die Intervention? • Spricht die Kosten-Nutzen-Abwägung für die Intervention? • Wie wird die Umsetzbarkeit im Alltag / in verschiedenen Versorgungsbereichen in Bezug auf Akzeptanz und Umsetzbarkeit eingeschätzt? • Gibt es soziale, ethische und/oder rechtliche Erwägungen, die die Empfehlungsstärke beeinflussen?

Die Formulierung und Abstimmung der Empfehlungen und Statements (in der Formulierung einer konditionellen Logik) erfolgt in zwei Schritten. Mittels einer online Vorabstimmung erhält jedes Leitliniengruppenmitglied die Möglichkeit mithilfe der zugrunde liegenden systematisch aufgearbeiteten Informationen die Empfehlungsentwürfe und Statement-Entwürfe vorabzustimmen. Kann keine Zustimmung zum Vorschlag gegeben werden, so kann ein Alternativvorschlag formuliert werden. Die online Vorabstimmung zeigt, in anonymisierter Form, ein erstes Stimmungsbild der Gruppe und identifiziert die Diskussionspunkte. Empfehlungen und Statements mit über 95% Zustimmung ohne relevante Kommentare können in der nachfolgenden Konsensuskonferenz als angenommen verabschiedet werden. Alle anderen Empfehlungen und Statements werden zusammen mit den identifizierten Diskussionspunkten im Rahmen der Konsensuskonferenz solange diskutiert, bis ein Konsens mit über 75% Zustimmung erreicht wird. Die Diskussionen werden von einem/r AWMF-zertifizierten LeitlinienberaterIn geführt, um einen neutralen Informationsaustausch zu gewährleisten. Die Formulierungen der Empfehlungen werden dabei graduiert ausgedrückt: soll/soll nicht (starke Empfehlung), soll-te/sollte nicht (schwache Empfehlung), kann (offene Empfehlung).

Link: https://www.awmf.org/leitlinien/detail/anmeldung/1/ll/043-058.html (6.7.2021)